Research Councils UK ile TÜBİTAK desteğiyle yürütülen Türkiye - İngiltere İkili İşbirliği Projesi kapsamında Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ),
İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü (IBG İzmir) ve Newcastle
Üniversitesi'nden bilim insanları, akraba evliliklerine yönelik genetik
araştırma yaptı.Türkiye'nin çeşitli bölgelerinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı
bulunan çocuklarla anne ve babalarının oluşturduğu toplam 200 ailedeki
yaklaşık bin kişiden kan örnekleri alındı."Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün
araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar" başlıklı çalışma kapsamında
alınan kan örnekleri, Türkiye ve İngiltere'deki laboratuvarlarda yeni
nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı.Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının tespit
edildiği araştırma sonucu, zeka geriliği, yapısal beyin bozuklukları,
epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 4 yeni gen tespit
edildi.İLAÇ ARAŞTIRMASI VE GEN TEDAVİSİ DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Semra Hız, akraba evliliklerinde iki bozuk, hastalıklı genin karşılaşma
olasılığının yükseldiğini, bu nedenle beyin ve kasları etkileyen
hastalıkların ortaya çıkabildiğini vurguladı.Nadir hastalık çeşitlerinin 7 bine yaklaştığını, bunların büyük
bölümünün de beyin ve kas sistemini etkilediğini anlatan Hız, bu
hastalıklara tanı konulabilmesinin uzun ve zor tetkikler ile büyük
maliyetler gerektirdiğini belirtti.Hız, hastalıkların altında yatan genetik etkenleri saptamak amacıyla
tüm genleri yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırdıklarını söyleyerek,
aile bireylerinden kan alındığını ve genetik tarama gerçekleştirildiğini aktardı."Şaşırtıcı ve sevindirici sonuçlar" elde ettiklerini vurgulayan Hız,
şu bilgileri verdi: "Bu çalışmayla hastalıklara tanı koyma şansımız
arttı. Hastalarımızın yüzde 45'i tanı aldı. Hastalığın ne olduğunu
tespit etmiş olduk. Bulduğumuz yeni genler ile bazı hastalıkları
ilişkilendirdik. Amacımız sadece yeni gen, yeni mutasyon bulmak değil.
Toplumumuza nasıl faydamız olabilir bunu araştırıyoruz. Tespit ettiğimiz gen, ne gibi bozukluklar yaratıyor bunu araştıracağız. En sonunda
hastaların bireysel tedavisi için ilaç araştırması ve gen tedavisine
yöneleceğiz. Araştırmamız bu verilere zemin hazırlayacak."SAMANLIKTA İĞNE ARAMAK İzmir Biyotıp ve Genom Enstitüsü Genom Analiz Laboratuvarı Sorumlusu
Dr. Öğretim Üyesi Yavuz Oktay da insan genomunun 20 bin civarında
protein-kodlayıcı gen içerdiğini, bunların içinde hastalık yapan
değişiklikleri aramanın "samanlıkta iğne aramaktan farksız" olduğunu
bildirdi.Oktay, Türkiye'de daha çok görülen mutasyonları belirlemek, önlemek,
tedavi etmek için bazı genler üzerinde yoğunlaştıklarına işaret ederek,
"Kalıtsal mutasyon için bu testler yapılabiliyor. Biz bu çalışmaları
genişletmek istiyoruz. Elde ettiğimiz genetik veriler ışığında anne ve
baba adaylarında tarama yapılabilir ve hastalıkların da önüne
geçilebilir. Sadece Türkiye'de faydalı olmayacak. Dünyadaki tüm benzer
hastalıklara yakalanma potansiyeli olan kişiler için de önemli.
Nörogenetik hastalıklar, zeka geriliği, beynin yapısal bozuklukları,
nöromusküler kas hastalıkları ve epilepsi sık analiz ettiğimiz
hastalıklar. Bu konuda bilgi üretme şansımız daha fazla" diye konuştu.
SAĞLIK
17 Aralık 2018 - 10:10
Akraba evliliklerine bağlı hastalıklarda 4 anahtar gen
Türkiye'de akraba evliliği yapan 200 aileyi genetik taramadan geçiren bilim insanları, zeka ve kas yapısını etkileyen çocukluk çağı nörolojik hastalıklarıyla ilişkili 4 yeni gen tespit etti
SAĞLIK
17 Aralık 2018 - 10:10